У кого был мозаицизм ограниченный плацентой. Просмотр полной версии

Результаты большинства исследований дают основания предполагать, что ограниченный плацентарный мозаицизм может сопровождаться внутриутробной задержкой развития плода (ВЗРП) и быть причиной неблагоприятных исходов беременности. Высокий уровень плацентарного мозаицизма наблюдается у спонтанных абортусов и при неразвивающейся беременности . Так, частота ограниченного плацентарного мозаицизма в материале спонтанных выкидышей может достигать 13 %, то есть почти в 6 раз превышать этот показатель при прогрессирующей беременности . По некоторым данным , 1,9 % беременностей с ограниченным плацентарным мозаициз- мом завершается спонтанным абортом до 28 недель. Общие потери при беременностях, сопровождающихся плацентарным мозаицизмом, составляют 16,7 % по сравнению с 2,3 % в популяции . Отмечено, что плацентарный мозаицизм обнаруживается при пренатальном ка- риотипировании в группах высокого риска по рождению детей с хромосомной патологией, преимущественно у беременных с привычным невынашиванием в анамнезе .
Плацентарный мозаицизм выявляется примерно в 10 % беременностей, осложненных внутриутробной задержкой развития плода . При наличии ограниченного плацентой мозаицизма у 12,3 % новорожденных отмечено снижение веса менее 10-го процентиля . С другой стороны, у доношенных детей с ВЗРП плацентарный мозаи- цизм идентифицируется в три раза чаще, чем у новорожденных, соответствующих сроку гестации
Влияние хромосомного дисбаланса при плацентарном мозаицизме на развитие плода объясняют либо прямым неблагоприятным действием аномальных клеточных клонов на формирование и функции плаценты, либо однородительской дисомией у плода .
Течение и исход беременности могут зависеть от уровня мозаициз- ма в трофобласте, а также от локализации аномальных клеток в экстраэмбриональных тканях. Так, при низком уровне аномальных клеток наличие нормальных клеточных линий в плаценте может «смягчить» их патологические эффекты настолько, что мозаицизм не имеет клинических проявлений . Наоборот, в случаях мозаицизма хромосом с достаточно высокой долей анеуплоидных клеток в плаценте, как правило, наблюдаются осложнения беременности . Однако, если анеуплоидия в цитотрофобласте (тип 1 мозаицизма) в 22 % случаев сопровождается спонтанными абортами, ВЗРП или антенатальной гибелью плода, то при мозаицизме в экстраэмбриональной мезодерме (тип 2) осложнения наблюдаются значительно реже . Аномальные исходы беременности, а также ВЗРП, коррелируют с мейотическим происхождением плацентарной трисомии и типом 3 ограниченного плацентарного мозаицизма , обусловленными по большей части трисомией 16 .
По-видимому, в клинических проявлениях мозаицизма определенную роль играет специфика вовлеченных в анеуплоидию хромосом. Почти эксклюзивная связь трисомии 3 с цитотрофобластом и трисомии 2 с мезенхимой, обнаруживаемая как при прогрессирующей беременности, так и в материале спонтанных абортусов , может указывать на тканеспецифичность анеуплоидии. В литературе описаны единичные случаи наличия клеточных клонов с трисомией 3 в экстраэмбриональной мезодерме и клеток с трисомией 2 в цитотрофобласте, что свидетельствует о несовместимости такого тканеспецифичного хромосомного дисбаланса с эмбриональным развитием. Можно предполагать, что именно эти хромосомы в большей степени, чем другие, вовлечены в обеспечение процессов жизнедеятельности плаценты. Возможно, что трисомия именно этих хромосом даже в условиях мозаицизма, ограниченного клетками плаценты, приводит к существенным нарушениям функций плаценты, что и является причиной спонтанных абортов.
Не исключено, что существенное влияние на течение беременности и состояние плода оказывает и родительская принадлежность хромосом, принимающих участие в мозаицизме. В этой связи особого внимания заслуживают случаи полного несоответствия (дискордантно- сти) кариотипа соматических тканей плода кариотипу клеток плодных оболочек. Как уже отмечалось, в хорионе и у плода возможны различные сочетания эуплоидных и анеуплоидных клонов. Сочетание дипло- идии в хорионе с анеуплоидией у плода встречается крайне редко, сопровождается серьезными осложнениями беременности и отмечено при таких сублетальных анеуплоидиях как трисомии 13 и 18, а также моносомия Х . В подавляющем большинстве случаев анеу- плоидными остаются внезародышевые ткани. При этом ограниченный плацентарный мозаицизм 3-го типа примерно в 30 % случаев должен сопровождаться однородительской дисомией у плода . Считается, что частота однородительской дисомии у плода составляет примерно 8/10 000 развивающихся беременностей .
Как правило, однородительская дисомия выявляется при обследовании пациентов с наследственными болезнями, для которых установлен эффект импринтинга, под которым понимают эпигенетические структурно-функциональные изменения, которые происходят в родительских хромосомах во время гаметогенеза и приводят к стойким различиям в экспрессии гомологичных генов (см. также главу 10).
Список хромосом, по которым известны случаи однородительской дисомии, достаточно велик, хотя в нем представлены не все хромосомы набора - 25 из 47. При этом эффект импринтинга четко установлен лишь для 5 пар хромосом (хромосомы 7, 10, 11, 14, 15), предполагается для хромосом 2 и 16 и его отсутствие при однородительской дисомии показано для 14 других пар хромосом . Наиболее изученными «болезнями импринтинга» являются синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана , синдром Беквита-Видемана и синдром Сильвера-Рассела . Кроме того, известны случаи диабета у новорожденных при upd(6)pat , а также различное проявление upd(14) - при материнской дисомии отмечается преждевременное половое созревание , тогда как при отцовской - карликовость . Описано также несколько случаев upd(7)pat/mat у пациентов с муковисцидозом - одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний .
Таким образом, однородительская дисомия в постнатальном периоде может приводить к четко очерченным синдромам. Влияние однородительской гетеро- и изодисомии на плод и течение беременности пока мало изучено. Последнее объясняется не только трудностями цитогенетической диагностики плацентарного мозаицизма, но и нечеткими критериями для оценки этого влияния.
Так, для одних и тех же хромосом, наряду с нейтральным воздействием дисомии, известны случаи внутриутробной гибели плода при upd(4)mat , upd(14)mat и upd(21)mat . Показана корреляция ВЗРП у плода с upd(2)mat , upd(16)mat и upd(20)mat . Между тем, не выявлены значимые отклонения в развитии плода при upd(15) , и обнаружены лишь незначительные лицевые диз- морфии при upd(7) .
Оценивая влияние однородительской дисомии на эмбриональное развитие человека, необходимо отметить, что в литературе отсутствуют сведения о случаях ОРД только в плаценте, а также ее наличии во всех тканях плодного пузыря. Более того, независимо от природы хромосомы и ее родительского происхождения, а также от типа дисомии (изо- или гетеродисомия), во всех исследованных случаях ОРД у плода сопровождалась наличием трисомных клонов в тканях плаценты. Это обстоятельство не позволяет дискриминировать повреждающий эффект собственно ОРД у плода от такового, обусловленного трисомией в плаценте. Следовательно, рассматривать ОРД у плода как изолированный фактор, неблагоприятно влияющий на развитие плода и течение беременности, по-видимому, преждевременно.
Нельзя не отметить также, что некоторые авторы связывают плацентарный мозаицизм с повышенным риском внутриутробной гибели плода и не обнаруживают его связи с ВЗРП и такими осложнениями беременности как преэклампсия и преждевременные роды. Наряду с этим, сообщается об отсутствии значимого возрастания перинатальных потерь , а также какой-либо связи между акушерскими осложнениями и плацентарным мозаицизмом, в частности, по трисомии 8 , 12 и половым хромосомам .
Следовательно, беременности с ограниченным плацентарным мозаи- цизмом могут протекать без осложнений и завершаться рождением нормальных жизнеспособных детей, не отличающихся по весу, гестационному возрасту и оценке по шкале АПГАР от детей контрольной группы.
Таким образом, влияние плацентарного мозаицизма на течение и исход беременности неоднозначно. Противоречивость литературных данных относительно влияния мозаичной плаценты на развитие плода отчасти объясняется различными клиническими критериями оценки состояния плода, а также гетерогенностью случаев мозаицизма. Очевидно, однако, что ограниченный плацентой мозаицизм далеко не единственная причина задержки развития плода и других осложнений беременности, и риск неблагоприятных перинатальных исходов зависит от многих факторов. Следует отметить, что в связи с проблемами

диагностики, а также отсутствием четких прогностических критериев, в настоящее время не существует алгоритмов ведения беременности при ограниченном плацентарном мозаицизме.
С целью выработки оптимальной тактики ведения беременности нами проведен комплексный анализ течения и исходов беременности при наличии ограниченного плацентой хромосомного мозаицизма, выявленного в результате пренатальной диагностики . Полученные данные свидетельствуют, что осложнения беременности практически не зависят от представительности аномальной клеточной линии и хромосомы, задействованной в ее образовании. Повышенный (gt; 2 МоМ) уровень ХГЧ в сыворотке крови матери, отмечающийся примерно в половине случаев плацентарного мозаицизма , может служить маркером недостаточной зрелости трофобласта , которая сохраняется до конца беременности и регистрируется при гистологическом исследовании плаценты (табл. 7.4). Считается, что персистенция промежуточных незрелых ворсин при сохранении их морфофункциональной активности возникает при раннем антенатальном повреждении (8-18 недель гестации). При этом основным патогенетическим механизмом нарушения является недостаточная инвазия трофобласта в миометральные сегменты спиральных артерий , которая может сопровождаться изменением кривых скоростей кровотока в маточных артериях . Действительно, резистентность (ИП и СДО) в маточных артериях в срок 20 недель оказалась повышенной более чем в половине случаев и имела тенденцию к повышению на протяжении всей второй половины беременности. Полученные нами данные убедительно демонстрируют целесообразность углубленного динамического УЗИ состояния фетоплацентарной системы для ранней диагностики и профилактики акушерских осложнений при плацентарном мозаицизме.

Современная медицина достигла такого уровня, что для докторов стало вполне реальным и будничным делом - обследовать ещё нерожденных малышей и выявлять некоторые серьёзные патологии развития плода задолго до того, как ребёнок появится на свет. Мало того, даже определённые лечебные процедуры врачи сегодня могут проводить внутриутробно. Пренатальные диагностика и терапия - так называются эти методики. К ним относится и кордоцентез. Многих будущих мам пугает перспектива подвергнуться подобной процедуре. Что такое кордоцентез? И стоит ли волноваться по поводу этого анализа?

Описание метода

Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины плода для забора кордовой крови и последующего изучения её на наличие хромосомных аномалий плода и других патологий беременности

Для определения заболеваний плода, связанных с наследственностью и хромосомными патологиями, лучше всего брать на анализ кордовую кровь - кровь из пуповины, соединяющей плаценту и плод. Именно это обследование акушеры-гинекологи считают наиболее информативным и точным. Такая диагностика получила название кордоцентез (пункция сосудов пуповины).

Обязательным условием для её проведения является наличие в вашей женской консультации (или в медицинском центре) аппарата УЗИ и, конечно же, специально обученного высококвалифицированного персонала.

Забор пуповинной крови производится под непрерывным контролем УЗИ

Патологии плода, синдромы, выявляемые с помощью кордоцентеза:

синдром Патау (трисомию по 13 хромосоме);
синдром Эдвардса (трисомию по 18 хромосоме);
синдром Дауна (трисомию по 21 хромосоме);
моносомию по Х-хромосоме - синдром Шершевского-Тернера;
полисомию по Х-хромосомам, полисомию по У-хромосомам - синдром Клайнфельтера;
муковисцидоз;
болезнь Дюшенна;
талассемию;
гемофилию и другие генетические заболевания;
внутриутробное инфицирование.

Кордоцентез проводится также с целью:

осуществления внутриутробной (пренатальной) медикаментозной терапии;
определения показателя внутриутробной задержки развития - кислотно-щелочного баланса плода;
выявления причин патологического состояния плода;
проведения лечебного переливания крови - при аллоимунных, аутоимунных состояниях.

По сравнению с другими методами диагностики анализ кордовой крови исключает ошибочные результаты и позволяет получить наиболее полную информацию о состоянии плода в материнской утробе, о его развитии и наличии у него наследственных и генетических патологий.

Однако считать его приоритетным по сравнению, скажем, с амниоцентезом или хорионбиопсией не позволяет тот факт, что сама манипуляция достаточно сложна в проведении. Это связано с определением оптимального места прокола, с подвижностью пуповины плода и другими объективными факторами.

Поэтому прибегают к нему только в определённых случаях: если точная информация о состоянии малыша нужна срочно или когда необходимо проведение медикаментозной терапии плода.

Видео «Кордоцентез - забор пуповинной крови плода»

На каком сроке проводится

На ранних сроках беременности объём крови, циркулирующей в пуповине, ещё недостаточно велик. Поэтому забор нужного для анализа количества может негативно сказаться на состоянии плода.

В связи с этим кордовую кровь не рекомендуют брать на исследование до 18 недели беременности, а лучше дождаться 21–24 недели. Именно к этому сроку её объём увеличивается, а диаметр сосудов достигает размеров, необходимых для проведения анализа. А это тоже имеет значение при осуществлении манипуляции.

Показания

Кордоцентез не входит в список обязательных анализов. Будущие мамы направляются на инвазивное обследование по определённым медицинским показаниям.

Каковы же показания к проведению пункции сосудов пуповины?

Возраст беременной женщины (старше 35 лет). Существует такое понятие - «возрастной порог беременности». Чем старше будущая мама, тем риск рождения у неё ребёнка с хромосомными аномалиями больше.
Несоответствие нормам результатов биохимического теста в первом триместре.
Плохие результаты второго скрининга.
Наследственные заболевания, вызывающие отклонения в физическом и психическом развитии, в анамнезе одного из родителей.
Предыдущие беременности, отягощённые пороками развития плода.

В подобных ситуациях кариотип плода (количество и качество его хромосом) медики предпочитают определять как можно раньше. Чтобы была возможность адекватно отреагировать, если результаты анализа окажутся неблагоприятными - определить дальнейшую тактику ведения беременности или в крайнем случае прервать её на раннем сроке.

Если в самом начале беременности при наличии показаний по каким-то причинам не было проведено кариотипирование супругов (анализ крови на кариотип) либо оно оказалось недостаточно информативным, для определения кариотипа плода прибегают к кордоцентезу.

Кроме того, этот анализ может потребоваться при:

некоторых осложнениях течения беременности;
диагностировании у матери во время вынашивания малыша заболеваний, имеющих свойства вызывать пороки развития плода;
подозрениях на внутриутробную инфекцию у плода;
возникновении необходимости в фетотерапии (введении препаратов крови, лекарственных препаратов).

Противопоказания

Однако даже если имеются медицинские показания к пренатальной диагностике, некоторые патологии беременности могут стать препятствием к её проведению. И только ваш лечащий врач может оценить риски и принять решение о целесообразности инвазивного вмешательства.

угрозе невынашивания беременности;
острых инфекционных заболеваниях у будущей мамы;
наличии у женщины миоматозных узлов больших размеров.

Подготовка к исследованию

Первое, к чему вы должны быть готовы, отправляясь на анализ, это то, что в большинстве медицинских учреждений вам предложат после проведения процедуры остаться в стационаре для наблюдения за состоянием плода. Это необходимо для того, чтобы врачи имели возможность своевременно отреагировать на возможные осложнения.

Поэтому нелишне будет иметь при себе сменное бельё и средства личной гигиены. В некоторых центрах накануне диагностики будущим мамам рекомендуют провести предварительную гигиену лобковой области.

В обязательном порядке вы должны предоставить:

результаты анализов крови и мочи (срок давности не более 2 нед.);
влагалищного мазка (срок давности не более 3 мес.);
итоги обследований на гепатиты B, C, ВИЧ, сифилис (срок давности не более 3 мес.);
направление генетика на диагностику;
протоколы скрининговых УЗИ (по требованию).

Непосредственно перед манипуляцией вас попросят дать своё письменное согласие на кордоцентез.

Прежде чем попасть на операционный стол для забора пуповинной крови, вы подвергнетесь тщательному обследованию с помощью аппарата УЗИ, которое поможет уточнить сроки и состояние беременности и определить место расположения плаценты. И только после этого, уже в процессе самой манипуляции, при помощи УЗИ-датчика будет определено место прокола.

Если будущая мама перед проколом сильно волнуется, ей дают успокоительное. Живот в обязательном порядке обработают антисептиком, а при необходимости введут местное обезболивающее.

Алгоритм проведения и методы диагностики

Технически манипуляция, как и остальные инвазивные процедуры, осуществляется либо посредством метода «свободной руки» (чаще), либо с использованием пункционного адаптера (реже).

Прокол может быть одноигольным и двухигольным.

Одноигольный прокол. После того как прокалывают плодный пузырь, той же иглой делают пункцию сосуда пуповины, к игле присоединяют шприц и осуществляют забор необходимого для диагностики количества кордовой крови (1–4 мл), а затем иглу извлекают.
Двухигольный прокол. Игла в данном случае используется двойная: внутри большой внешней располагается малая. Прокол амниотической оболочки производят сначала большой иглой. Подводят её к выбранной заранее точке на пуповине, а затем малой прокалывают сосуд пуповины и берут на анализ пуповинную кровь. После чего иглы извлекают из полости матки в обратном порядке.

Операцию проводят под непрерывным контролем аппарата УЗИ, а в третьем триместре для контроля состояния плода задействуют и КТГ (кардиотокографию).

Так выглядят пункционные иглы для проведения инвазивных вмешательств и для ультразвуковых датчиков

Последовательность действий

Место вмешательства определяется с помощью УЗИ-датчика. Прокол не должен затрагивать плаценту. Но бывают ситуации, когда условие это соблюсти технически невозможно. Тогда стараются обозначить на ней самый тонкий участок.
Чтобы получить материал только плода (без примеси материнского), пункцию проводят на участке свободной петли пуповины. Он, конечно, более подвижен, но и результаты анализа будут более достоверными.
При необходимости плод обездвиживают медикаментозно.
Длительность манипуляции - около 30 минут.
После проведения кордоцентеза будущая мама находится 1–2 дня в стационаре под наблюдением врачей.

Забор пуповинной крови считается процедурой безболезненной.

Когда ждать результатов

Кордовая кровь не требует культивации клеток в инкубаторе. Это готовый для исследований материал. Вот почему и сроки ожидания результатов анализа сравнительно невелики - всего несколько дней (не больше десяти).

Более высокий риск возникновения осложнений после кордоцентеза (на фоне других инвазивных методов пренатальной диагностики) оправдывается возможностью получения быстрых результатов. А в некоторых случаях жизненно важны именно временные рамки.

Достоверность анализа

Что касается результатов кордоцентеза, то в их достоверности сомневаться не приходится. При культивации клеток, полученных, к примеру, при заборе околоплодных вод (амниоцентез), возможна их мутация, что сказывается на точности полученных результатов.

При определении кариотипа плода по клеткам пуповинной крови любые мутации исключены. Искажение результатов анализа вследствие плацентарного мозаицизма, возможное при плацентобиопсии, биопсии ворсин хориона или амниоцентезе, здесь также исключено. Поэтому анализ можно считать наиболее точным из всех пренатальных инвазивных методов диагностики.

Повлиять на точность результатов может то, что не всегда с первой попытки удаётся получить чистый генетический материал плода - без примесей клеток матери. Существуют анализаторы, определяющие чистоту забранной крови. Их используют, чтобы исключить погрешности в результатах.

Во многом точность диагностики зависит и от квалификации медиков, проводящих операцию. При её технически правильном исполнении достоверность результатов кордоцентеза достигает 99,9%.

Осложнения и последствия

Инвазивное вмешательство, коим и является забор пуповинной крови, - это хирургическая операция, которая, как и любая другая, сопряжена с риском развития осложнений после её проведения. Поэтому-то медики и настаивают на госпитализации будущей мамы и наблюдении за её состоянием и состоянием плода в течение нескольких дней после проведения кордоцентеза.

Возможные последствия:

частота сердечных сокращений плода уменьшается до 100 уд./мин. А в 12% случаев прокол пуповины заканчивается остановкой сердца у плода. Вероятность развития брадикардии зависит от срока беременности и увеличивается пропорционально ему. Но чаще всего сердцебиение крохи восстанавливается без постороннего вмешательства;
может открыться кровотечение из точки прокола. По статистике такое происходит в половине случаев. Но лишь в 19% прокол может кровоточить более 1 минуты. Во избежание этого вида осложнений забор крови делается не из артериального сосуда пуповины, а из венозного. И для манипуляции подбираются иглы наименьшего диаметра. Специального лечения здесь не требуется. Да и опасности для течения беременности небольшое кровотечение в месте прокола не представляет;
появление гематом в районе прокола пуповины – явление весьма редкое. Но в 0,4% случаев встречается. Как показывает практика, это осложнение негативным образом на состоянии плода не отражается;
примерно в 3% случаев после кордоцентеза у будущих мам развивается воспалительный процесс - хориоамнионит. Для его профилактики и терапии после инвазивного вмешательства беременной назначается курс антибиотиков;
при отрицательном Rh-факторе крови у женщины ей в течение 48 часов после операции вводят антирезусный иммуноглобулин. Это помогает избежать резус-конфликта, который может возникнуть в результате проведения манипуляции;
в 3% случаев после кордоцентеза происходит самопроизвольное прерывание беременности, риск выкидыша увеличивается при беременности двойней. Повышение тонуса матки - это самое серьёзное осложнение. Опасаться такого развития событий нужно ещё в течение 14 дней после процедуры. В этот период будущей маме лучше соблюдать постельный режим и находиться под постоянным наблюдением врачей. А для снятия маточного тонуса принимать токолитические препараты.

На развитие осложнений после кордоцентеза могжет повлиять множество факторов: от профессиональных качеств медиков, проводящих диагностику, до особенностей состояния беременности на момент проведения забора крови.

Отличие кордоцентеза от амниоцентеза

Если говорить о том, какой из методов инвазивной диагностики самый распространённый, то с уверенностью первенство можно закреплять за амниоцентезом.

Амниоцентез предполагает прокол амниотической оболочки и забор на анализ околоплодных вод

Амниоцентез - это пункция амниотической оболочки, целью проведения которой является получение на анализ околоплодных вод. Этот вид диагностики проводится на 14–20 неделе беременности и считается не таким сложным, а также в меньшей степени сопряжённым с различного рода рисками.

Видео «Что такое амниоцентез?»

При выдаче направления на диагностику врач-генетик учитывает ряд факторов, которые и влияют на то, какой метод окажется в каждом конкретном случае более предпочтительным. Бывают ситуации, когда именно кордоцентез по всем показателям беременности становится приоритетным. Но подобных обстоятельств не так уж и много.

Таблица «Кордоцентез или амниоцентез?»

К примеру, для подтверждения или опровержения наличия пороков развития плода, несовместимых с жизнью, беременную, конечно, направят на кордоцентез, так как здесь важна не только точность, но и скорость получения результата.

Ведь если диагноз подтвердится, будет принято решение о прерывании беременности по медицинским показателям. А такую операцию откладывать нельзя во избежание возникновения у женщины осложнений.

Если же кариотип плода определяется по другим показаниям, то чаще предпочтение отдаётся амниоцентезу.

Где делают, сколько стоит

На сегодняшний день кордоцентез проводится и в женских консультациях, где имеется в наличии необходимое оборудование, и в частных клиниках. Процедура будет платной в обоих случаях.

Цена колеблется в пределах 18–23 тыс. руб. - для ЖК и 27–28 тыс. руб. - для частных клиник и медицинских центров. Всё зависит от статуса выбранного медучреждения и квалификации специалистов, проводящих операцию.

К выбору клиники, где вам сделают пункцию кордовой крови, подходите очень ответственно. Принимая решение, внимательно изучите статистику осложнений по тому или иному центру, почитайте книгу жалоб и предложений, обратитесь за информацией на форумы, где будущие мамы делятся своими впечатлениями и отзывами.

Под псевдомозаицизмом понимают мозаицизм, который не отражает истинной хромосомной конституции индивидуума и обусловлен наличием отдельных клеток с хромосомным набором, отличающимся от кариотипа основной клеточной популяции. При этом хромосомную аномалию может иметь единичная клетка (одноклеточный псевдомозаицизм) или различные хромосомные аномалии могут встречаться в нескольких клетках (многоклеточный псевдомозаицизм).

На препаратах из культивированных клеток, фиксированных методом in situ, псевдомозаицизм регистрируется, если аномальный кариотип демонстрирует клетка на одном участке колонии, либо все метафазные пластинки одной колонии, либо несколько колоний. При flask-методе псевдомозаицизмом обозначают наличие многочисленных клеток с однотипной хромосомной аномалией в пределах одного флакона.

Частота псевдомозаицизма , по суммарным данным разных лабораторий, варьирует в пределах 0,6-1,0%.

Мозаицизм, ограниченный плацентой

Как уже отмечалось выше, ПД хромосомных аномалий проводится по клеткам либо плода, либо провизорных органов. Для интерпретации результатов ПД особенности происхождения анализируемого материала могут иметь принципиальное значение. Так, цитотрофобласт хориона, будучи производным трофэктодермы, атакже мезодермальная строма ворсин хориона/плаценты обособляются от внутренней клеточной массы на стадии бластоцисты, т.е. имеютэк-страэмбриональное происхождение. Амнион, формирующийся из первичной эктодермы, является эмбриональной структурой. Эмбриональное происхождение имеют все эпителиальные клетки АЖ, а также лимфоциты пуповинной крови.

На постимплантационных стадиях развития человека хромосомный набор в клетках плодных оболочек, как правило, соответствует кариотипу плода. Однако в некоторых случаях возможна дискордантность кариотипов в клетках экстраэмбриональных тканей и плода. При этом несоответствие хромосомных наборов может быть полным или иметь мозаичную форму. Клеточные линии с аномальным кариотипом могут быть локализованы в тканях как внезародышевых оболочек, так и плода. Присутствие аномального клеточного клона в тканях плода при его наличии в плаценте (т.е. истинный или генерализованный мозаицизм) подтверждается в 10% случаев плацентарного мозаицизма, или составляет 0,1% от всех развивающихся беременностей. По обобщенным результатам ПД, случаи мозаичной анеуплоидии в тканях плода, имеющего нормальный кариотип в клетках провизорных органов, единичны. Приблизительно в 2% случаев прогрессирующих беременностей цитогенетические аномалии, чаще мозаичные трисомии, ограничены плацентой.

Классификация типов ограниченного плацентой мозаицизма приведена в табл. Предполагается, что плацентарный мозаицизм является неблагоприятным фактором для развития плода. Риск внутриутробной задержки развития плода, самопроизвольного выкидыша, антенатальной гибели или преждевременных родов характерен для случаев плацентарного мозаицизма с достаточно высокой долей анеуплоидных клеток в цитотрофобласте, в экстраэмбриональной мезодерме или сразу во всех тканях плаценты (типы 1, 2 и 3 плацентарного мозаицизма соответственно). Однако различные подходы к оценке акушерско-клинических проявлений плацентарного мозаицизма не позволяют в настоящее время считать его влияние на развитие плода абсолютно доказанным.

Очевидно, что принципиально вопрос о типе мозаицизма может быть решен только в случае параллельного анализа цитотрофобласта и мезодермы, т.е. комбинировании прямого метода приготовления препаратов с культивированием образцов хориона или плаценты. Необходимыми этапами диагностики в случаях мозаицизма должны быть также установление происхождения трисомной линии (стадия и механизм возникновения), а также исключение однородительскойдисомии. Эти исследования особенно важны, когда в мозаицизм вовлечены хромосомы, для которых установлен феномен хромосомного импринтинта.

(да да, представляете? Так бывает! Хромосомный мозаицизм, плацентарный мозаицизм) решено было дождаться срока 20 недель для проведения повторной инвазивной процедуры.

Называется она кордоцентез. Есть еще амниоцентез, при котором забирается амниотическая жидкость, в которой плавает плод. Она нецелесообразна была в моем случае, так как могла подтвердиться версия мозаицизма, как случилось при моей биопсии ворсин.

При кордоцентезе забирается кровь именно эмбриона, то есть она не может содержать генетический материал матери, что приводит к ошибкам.

Очень тяжело было ждать процедуру. Ребенок начал шевелиться и каждый раз при этом (да и вообще все это время) я пребывала в полном ужасе.

Да, еще когда только пришел плохой первый скриннинг по крови, первое что я сделала - позвонила в лабораторию, которая делает ДОТ-тест. Стоит от в 2017 году 30 тысяч, но после него все равно нужно подтверждение инвазивной процедурой! То есть плохой дот (а делают его дней 10) не будет показанием к прерыванию! Поэтому его лучше делать, когда все хорошо для самоуспокоения. А если проблемы есть только время потеряете, и аборт уже нельзя делать будет в случае необходимости-сроки выйдут. А искусственные роды намного ужаснее.

Так вот. На кордоцентез потребовался опять большой шприц. А я их и купила с запасом в первый раз) здесь истерический хохот, для тех кто не понял)

На УЗИ хорошо было видно изрядно подросшего ребенка. И чтобы попасть в пуповину, врачу пришлось командовать, какие мне принимать позы. В результате мы-таки извернулись как надо и после примерно пяти минут вождения иглой там, удалось получить кровь эмбриона.

Перед процедурой я начиталась про все варианты отклонений и хотела сделать анализы в Геномеде. Их лаборатория делает микроматричный анализ, который определяет не только хромосомные патологии, но и дефекты в генах! А это еще кучу всяких болезней можно исключить. Также хотела проверить на бактериально-вирусное поражение. Ничего не вышло. Врач сказал, что столько крови забрать у эмбриона нельзя. Только на что-то одно. Иначе эти 200 грамм счастья могут пострадать. К тому же централизовавшийся Геномед со своими пересылками образцов это опять-таки потеря времени.

Иголка на кордоцентезе была тонкая. По сравнению с биопсией ворсин много легче, просто небо и земля. По поводу возможного прерывания - все зависит от врачей. Где-то хорошо амнио делают, где-то с кордо наловчились. Ну и понятно, нужен практик с набитой еженедельно рукой. Мне повезло.

И еще больше повезло с результатом через восемь дней. Когда я уже и не надеялась.

Да, еще перед инвазивными процедурами мне назначали ношпу в свечках и витамин Е. И после тоже. Я все выполнила.

Процедура не такая уж плохая, ведь главное не это, а чтобы с малышом все было поправимо. Мы то терпеть готовы.

Желаю вам удачи и здоровья!

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

II. Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Когда женщина узнает о своей беременности, она отправляется к врачу. Во время приема гинеколог собирает анамнез и назначает необходимые анализы, исходя из того, на каком сроке женщина посетила специалиста.

Если во время сбора данных или на основании полученных результатов у врача возникают серьезные сомнения относительно состояния здоровья плода и его нормального развития, он может предложить будущей маме пройти процедуру амниоцентеза. Основанием для такого предложения может стать целый ряд факторов:

возраст беременной (женщины старше 35 лет);
наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание);
в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

преждевременная отслойка плаценты;
наличие урогенитальных инфекций;
наличие острых воспалительных процессов в организме женщины;
опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигших больших размеров;
наличие хронических заболеваний и их обострение.

Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки. Хотя в последнем случае все же возможно провести процедуру при условии, что в месте прокола ткань плаценты будет максимально тонкой.

Женщина может отказаться от процедуры по собственному желанию, если опасается возникновения осложнений, однако в этом случае она должна осознавать, какие последствия может повлечь за собой данное решение.

III. Методы и процесс проведения амниоцентеза

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод, который требует проникновения в полость матки. Существует два способа проведения этой процедуры.

Метод «свободной руки»
В этом случае процедура проводится под контролем ультразвуковой диагностики. Область введения пункционной иглы уточняется при помощи УЗИ-датчика. Во избежание рисков возможных осложнений и угрозы прерывания беременности место для введения иглы выбирается там, где отсутствует плацента или, если это невозможно, там, где стенка плаценты максимально тонкая.
Метод с использованием пункционного адаптера
Данный метод отличен от первого тем, что пункционная игла фиксируется к УЗИ-датчику и рисуется траектория, по которой игла пойдет если ее начать вводить в том или ином месте. Особое преимущество данного метода заключается в возможности визуальной видимости иглы и предполагаемой ее траектории на протяжении всей процедуры. Стоит отметить, что подобный способ требует от хирурга определенных навыков и опыта.

Один из самых часто задаваемых вопросов, который задают пациентки – сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна.

Проведение анализа не займет много времени. Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. Еще 2 часа пациентка находится под наблюдением врача в палате, где она отдыхает и восстанавливает силы.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Беременная, движимая чувством страха, может попросить сделать обезболивание. Его можно применить местно, однако не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

IV. Подготовка к анализу

Перед процедурой женщины зачастую очень волнуются и пытаются найти любую дополнительную информацию об исследовании, в том числе в интернете. В данном случае лучше использовать специализированные медицинские ресурсы, а не форумы, где общаются и дают советы не профессионалы, а домохозяйки. На самом деле, нужно просто следовать указаниям врача и точно выполнять его рекомендации.

Необходимое обследование назначит врач. Сначала необходимо будет сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

V. Как проводится амниоцентез

В назначенный день беременная женщина приходит на амниоцентез, сроки которого обговариваются заранее. Проведение анализа происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Будущая мама ложится на кушетку, врач наносит на живот стерильный гель для ультразвуковой диагностики и при помощи УЗИ проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода (приблизительно четыре чайные ложки), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

При необходимости проводится сохраняющая и поддерживающая терапия. Для того, чтобы лучше понимать технику проведения процедуры, можно посмотреть видео, где поэтапно показаны все действия врача.

Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется, однако рекомендуется постельный режим в ближайшие 24 часа и, если женщина работает, рекомендуется пребывание на больничном листе в течение семи дней.

Для того чтобы изучить данную технику в максимальной точности и наглядности, можно посмотреть видео, где поэтапно показано проведение самой процедуры.
Проведение процедуры амниоцентеза

Что делать после проведения амниоцентеза

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций.

исключить физические нагрузки, а особенно подъем тяжестей;
сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов;
женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза;
чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

VI. Эффективность амниоцентеза

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

угроза выкидыша и отслоение плаценты;
лихорадочное состояние у беременной;
острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

муковисцидоз (кистозный фиброз).
Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) - это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин - это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

VII. Осложнения и риски, связанные с амниоцентезом

Любая женщина легко может найти большое количество информации о процедуре, почитав отзывы на сайтах, получив консультацию гинеколога или просто послушав отзывы знакомых. Но решающим должно стать мнение специалиста. Если советы вашего врача вызывают сомнение, обратитесь к другим, возможно, вам предложат альтернативные методы диагностики и лечения.

Согласно статистике, у 1 из 1000 женщин происходит выкидыш после проведения амниоцентеза. Причем наибольшая степень опасности наблюдается в первый триместр беременности. Также существует маловероятный шанс развития инфекции матки. К рискам можно отнести и возможность заражения ребенка, если будущая мать является ВИЧ-инфицированной.

Возможные осложнения после амниоцентеза:

тошнота, рвота;
повышение температуры и лихорадка;
боли и спазмы внизу живота;
покраснение и отечность места прокола, выделение сукровицы или гнойного содержимого;
кровянистые выделения из влагалища;
подтекание или обильное излитие околоплодных вод.

При появлении данных симптомов следует незамедлительно вызывать бригаду «скорой помощи» или ехать к врачу самостоятельно.

К наиболее серьёзным последствиям относятся следующие:

Отслойка плаценты . Преждевременная отслойка плаценты - явление серьезное и опасное и чревата кровотечением и гибелью плода. Задача врачей заключается в максимальном обеспечении условий для сохранения беременности. К такому осложнению может привести неоднократное хирургическое вмешательство в полость матки.

Аллоиммунная цитопения у плода . Возникает в результате резус-конфликтной беременности, если не был введен иммуноглобулин.

Выкидыш . Ранний срок беременности и проведение амниоцентеза могут дать такое последствие. Но в современной медицине такое осложнение сведено к минимуму. Прежде чем согласиться на процедуру, необходимо убедиться, что степень её необходимости гораздо выше вероятности возможных рисков.

VIII. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

IX. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

Суть и особенности амниоцентеза были подробно описаны выше, но существуют и другие способы инвазивной диагностики отклонений у плода.

Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона - АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.
В зависимости от вида исследования, сроки получения результата амниоцентеза могут колебаться. Если проводилось цитогенетическое исследование клеткок плода, то идти за долгожданной выпиской можно будет только через 2-3 недели. Альтернативой здесь может выступить хромосомный микроматричный анализ, результаты которого предоставляются в течение четырёх рабочих дней.

X. Дальнейшие действия

В первую очередь, после получения результата нужно сразу идти к своему лечащему врачу. Только специалист сможет правильно растолковать результаты анализа и дать необходимые пояснения. В случае отрицательного результата, когда наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания не подтвердилось, нужно просто продолжать наслаждаться своей беременностью и готовиться к появлению ребенка.

Если тест оказался положительным, нужно получить как можно больше информации о заболевании, которое было выявлено. Следует понимать всю ответственность и принимать правильное и взвешенное решение вместе со своим супругом. Если дается оно с большим трудом, можно проконсультироваться у другого врача, посетить врача генетика, при необходимости провести кордоцентез. В любом случае, решение вопроса о пролонгировании беременности всегда остается за супругами, врач должен лишь проинформировать супругов о прогнозе для будущего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Если анализировать общение женщин на различных форумах, то наиболее часто они задают следующие вопросы:

Значит ли, что ребенок будет полностью здоров при полученном отрицательном результате амниоцентеза?

Ответ: Анализ околоплодных вод раскрывает лишь генетические заболевания и далеко не полный их спектр. Помимо генетических, существуют и врожденные пороки развития (аномалии развития органов), при которых хромосомный набор будет нормальным. и в этом случае требуется уже другая диагностика.

Можно ли вылечить дефекты, выявленные при амниоцентезе?

Ответ: Многие заболевания лечатся уже после родов, но существуют и те, которые можно начинать лечить уже внутриутробно. Зная о состоянии ребенка заранее, можно подготовиться к его рождению более тщательно, учитывая все его потребности.

Окончательным ли является заключение по результатам амниоцентеза?

Ответ: Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные анатомические дефекты и психические нарушения у будущего ребенка. Например, он не может определить порок сердца, заячью губу, аутизм и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет вообще никаких заболеваний.

Возможно ли заменить амниоцентез неинвазивными методами диагностики?

Ответ: Да, новые методы изучения ДНК плода позволяют оценивать возможные риски хромосомной патологии, не прибегая к хирургическому вмешательству. Например, неинвазивный ДНК-тест Panorama, выявляющий наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии с точностью свыше 99%.

Насколько опасна данная процедура?

Ответ: В целом, процедура амниоцентеза довольна безопасна как для матери, так и для ребенка. Однако есть небольшой риск осложнений. Он зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%.

Очень важно помнить, что на различных форумах и сайтах ответы на вопросы могут противоречить друг другу и быть совершенно неверными, а порой и опасными. Именно поэтому рекомендуем обсуждать все интересующие моменты непосредственно с врачом.

Амниоцентез: за или против?

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000г Министерства Здравоохранения РФ « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При неблагоприятных прогнозах по данным анамнеза и при плохих результатах анализов врач обязан направить женщину на инвазивную диагностику, рассказать о ходе проведения подобной манипуляции, возможных рисках и осложнениях, а решение о том, прибегать ли к данной процедуре, она примет самостоятельно, исходя из своих внутренних ощущений.

Если у женщины уже были случаи рождения ребенка с генетическими патологиями, то лучше будет провести амниоцентез, либо воспользоваться другим методом инвазивной диагностики, чтобы избежать повторения подобной ситуации, либо (в случае подтверждения наличия заболевания и отказа женщины от прерывания беременности) морально подготовиться уже на этапе беременности.

Не стоит делать этот медицинский анализ, исходя из собственных прихотей либо обычного любопытства: а все ли с ребенком в порядке? Эта манипуляция может проводиться только по серьезным причинам и по назначению врача. Если женщина желает убедиться, что с малышом все хорошо, она может прибегнуть к помощи НИПТ (неинвазивного пренатального теста), который потребует лишь забора крови из вены и не будет нести абсолютно никакой опасности для мамы и будущего ребенка.

Также важно обдумать свои действия еще до получения результата. Если женщина не готова воспитывать ребенка с генетическим заболеванием, то процедуру лучше провести в кратчайшие сроки, ведь чем меньше срок беременности на момент прерывания, тем меньше угроз для здоровья женщины. Хотя согласно приказу МЗ РФ прерывание беременности по медицинским показаниям проводится на любом сроке беременности (см. приказ №572н). Если же будущая мама готова к появлению на свет малыша с патологией, ранняя диагностика, опять же, будет большим плюсом. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, и чем раньше его проведут, тем больше у ребенка шансов на выздоровление.

История Ирины: на момент второй беременности мне было 35 лет и, к сожалению, на УЗИ выявлялись маркеры генетических заболевания плода. Врач настоятельно рекомендовала сделать амниоцентез. Да, я, как и все, боялась: и возможного выкидыша и результатов. Но для себя решила съездить и сделать эту процедуру, чтобы оставшуюся беременность либо ходить спокойно, либо принять решение о её прерывании, так как считаю негуманным рожать обреченного на страдания человека. Да и пол ребенка по данным амниоцентеза определяют на 100%. Процедура не очень приятная, но пережить можно. По результатам оказалось, что всё хорошо. Самое тяжелое - время ожидания анализов, зато потом полное успокоение и расслабление. Очень жаль, что в то время мне ничего не было известно о ДНК - тесте Panorama, который недавно прошла моя подруга. Пожалуй, я бы предпочла потратить деньги на безболезненную процедуру, чем переживать о возможных рисках амниоцентеза.

Безопасная альтернатива амниоцентезу

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является . Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.